A bordák rendellenességei: okok és jelentőség

A veleszületett rendellenességek között a végtagfejlődési elváltozások csekély hányadot tesznek ki. Bár előfordulásuk ritka - nemzetközi adatok szerint tízezer újszülöttből talán tíznél fordulnak elő -, jelentőségük mégis nagy, mivel az érintettek mindennapi életét súlyosan befolyásolhatják. Dr. Tészás Alexandra (PTE ÁOK, Gyermekklinika) „Végtagfejlődési rendellenességek klinikai és genetikai vizsgálata” című PhD-értekezésében fogalmazta meg, hogy a végtagok összetett fejlődése, illetve a "hiba" nyomán kialakuló elváltozások jó modellt nyújtanak a fejlődés megértéséhez, valamint a fejlődési rendellenességek hátterének feltárásához.

Veleszületett rendellenességek és genetikai háttér

A születéskor már meglévő állapotot, amely a „normálisnak” tartott megjelenéstől bármiben is eltér, az orvosi szakma veleszületett rendellenességnek (kongenitális anomáliának) nevezi, még akkor is, ha ezt az eltérést a születés körüli időszakban esetleg még fel sem ismerték. Az örökletes hátteret ma sem tudja pontosan leírni a tudomány, de a kromoszómális eredetű tünetegyüttesek, a monogénes szindrómákra jellemző végtageltérések és a társuló tünetek segíthetnek felállítani a klinikai diagnózist, megtervezni a genetikai vizsgálatokat. Izolált végtagfejlődési anomáliáknál a szóba jövő ismert gének száma nagyjából tíz, ezek mutációi az esetek elenyésző hányadában mutathatók ki.

Az egyedfejlődésben ismert az úgynevezett transzkripciós faktorok szerepe. Ezek a génexpresszió szabályozása révén képesek kontrollálni más fehérjék képződését, működését. Szükségesek a különféle szövetek, szervek kialakulásához, a normális egyedfejlődéshez. Szerepet játszanak a sejtnövekedés, a sejtszaporodás, a differenciálódás folyamataiban, befolyásolják a differenciált szövetek normális működését, a szövetspecifikus génexpresszió szabályozását. Tehát az élő szervezetek kialakulásában, működésük fenntartásában a transzkripciós faktorok létfontosságúak, és a génjeikben bekövetkező mutációk többnyire halálos kimenetelűek. Elégtelen működésük nem minden esetben végzetes, fejlődési rendellenességet is okozhat - például kéz-, láb-, genitáliaeltérést, mentális retardációval járó, összetett (pl. Feingold-) szindrómát hozhat létre.

A végtagfejlődési rendellenességek okai és típusai

A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki. Többféle csoportba sorolhatóak: olykor a végtagrészek kifejlődése hiányos, máskor a végtagrészek differenciálódása, illetve elkülönülése szenved zavart. Előfordulhatnak kettőződések, túlzott fejlődés (gigantizmus), esetleg veleszületett „lefűződés” szindróma, ritkábban generalizált csontváz deformitások.

Az anomáliák kialakulhatnak külső (exogén) hatásra, ez lehet méhen belüli (intrauterin) infekció (szifilisz), vagy a terhesség alatt szedett gyógyszer. E téren a legismertebb súlyos hatással az 1950-es évek végén elterjedt thalidomid hatóanyagú, recept nélkül kiváltható nyugtató (Contergan) járt. Felelős lehet egyéb mérgező anyagok terhesség alatti anyai expozíciója, a sugárzás, sőt a szülői cukorbetegség is, illetve a méhen belüli kényszertartás. Az exogén ok inkább transzverzális végtagdefektust okoz.

A genetikai okok között említhetjük a 13-as és 18-as triszómiát és számos öröklődő szindrómát, melyek végtagfejlődési zavarral, gyakrabban longitudinális defektussal járnak. Anomália alakulhat ki a terhesség alatt, ha például a magzatburok belső szövetéből leváló darabok, szalagként tekeredve a szervekre, lefűződést (strangulációt) okoznak. Rendellenesség alakulhat ki a szülés körüli időszakban, pontosabban a szülés körülményei, vagy anatómiai eltérés miatt, így jön létre például a veleszületett csípőficam. A kórosan kevés magzatvíz (oligohydramnion) a terhességek 2-4%-ában fordul elő, általában a harmadik trimeszterben fedezik fel. Az első 2 trimeszterben a tüdő, illetve a végtagok fejlődésére van negatív hatással.

Különleges orvosi esetek és anekdoták

A valamilyen rendellenességgel, fogyatékossággal született személyeket egyes korokban különleges látványosságként cirkuszban mutogatták. Egy különleges orvosi eseteket ismertető televíziós sorozat nemrégiben bemutatott egy „homár” családot, ahol több generáció óta az öt ujj helyett csak kettő, egymással szembefordítható „ujj” alakult ki, mind a négy végtagon. Az ectrodactylia génmutációként jön létre, az öröklődés esélye 50%. A bemutatott amerikai „homár” családban született két első gyereknek egészséges volt keze-lába, viszont ők korán meghaltak. Ám a harmadiknak született lány lábfején csak egyetlen ujj volt. Apja ennek nagyon örült, mert így a gyerek 5 éves korában partnere lehetett a cirkuszi bemutatókon.

Kádas Mária négyéves kislánya sírdogált, amikor az egészségesnél rövidebb és vékonyabb lába korrigálására alkalmazott csontnyújtásos műtét után magához tért. Azt kérdezgette, neki miért kellett így világra jönnie. Bal oldalán nem csak lábszára, lábfeje, hanem keze is csökevényes, kézfején kevesebb számban fejlődtek ki ujjai, és azok is összenőttek. A miértre azóta sincs válasz, de az életéből 9 éves időszakot jelentő műtétsorozat zárulta után, 40 éves felnőttként, már nem is keresi. Tudomásul veszi, hogy édesanyja a fogamzásgátló tablettákat hibáztatja ma is, az orvosi tiltakozás ellenére is. Holott anya és gyereke egyaránt ismeri a vetélési veszéllyel terhelt várandósság történetét. Így tudhatják, a placenta leválása okozta vérellátási zavar joggal tehető felelőssé a baloldali rendellenességért.

A láb rendellenességei

A csecsemők világrajövetelekor megfigyelhető, a végtagokon mutatkozó elváltozások a veleszületett rendellenességek kis hányadát teszik ki. Ezen esetekben a végtagokat alkotó csontok, ízületek és izmok különböző helyeken keletkezett (lokalizációjú) és egyénenként eltérő mértékű fejlődésbeli elmaradása, illetve adott végtag bizonyos pontokon mutatkozó kisebb-nagyobb hiánya felel a szabályostól eltérő testi megjelenésért.

A láb rendellenességére vonatkozó 2011-es adatsor (VRONY 2013-as összefoglalója, BNO 10Q jelzet) az alábbi esetszámot sorolja fel (a születések ezrelékében kifejezve):

• Dongaláb: 79 eset (0,76 ezrelék)
• Lábközépcsont hibás (varus) tengelyállása: 11 eset (0,11 ezrelék)
• Láb veleszületett valgus deformitása: 4 eset (0,04 ezrelék)
• Más (közelebbről nem jelzett) lábdeformitás: 7 eset (0,07 ezrelék)
• Egyéb lábrendellenesség: 4 eset (0,04 ezrelék)

A legmagasabb esetszámmal említett dongalábat a következők jellemzik: a láb ízületei rendellenes tartásúak, a hordó dongájára emlékeztetnek. A talpak befelé, szinte teljesen egymás felé néznek. Ez a láb leggyakoribb tartási rendellenessége, előfordulása egy ezrelék körül mozog, a betegek kétharmada fiú. Az oka részben genetikai, megfigyelhető a családi halmozódás, de részben a méhen belüli tartási hibák is felelőssé tehetők. A kezelést újszülött korban kell kezdeni: hetente újabb gipszrögzítéssel közelítik a megfelelő állapotot. Súlyos esetben műtétre van szükség.

Az ízületi fájdalom terhesség alatt az ízületekben és környékükön jelentkező fájdalomérzeteket írja le, amelyek a terhesség időszakában alakulhatnak ki. A terhesség során a női szervezetben jelentős hormonális változások történnek, különösen a relaxin nevű hormon szintje emelkedik. A terhesség során a nők testtömege növekszik, különösen az anyaméhben fejlődő kisbaba folyamatos növekedése miatt. A növekvő pocak miatt a terhesség során megváltozhat a testtartás, a súly kiegyensúlyozása miatt. Ezek a tényezők együtt vagy egyenként hozzájárulhatnak az ízületi fájdalmak kialakulásához terhesség alatt.

• Polydactylia (szám feletti ujj): Relatíve gyakori lábfejlődési rendellenesség. Jelentkezhet egyedüliként, de társulhat más anomália (pl. a kéz elváltozása) mellé. Főleg a láb laterális részét érinti. Ha a szám feletti ujj a többi közé ékelődik, ott megnő a lábon az intermetatarsalis szög. Ez leginkább esztétikai problémát és cipőviselési nehézséget okoz, fájdalmat általában nem. Előfordulása családi halmozódást mutat.
• Oligodactylia (ujjhiány): A számfelettiségnél ritkábban fordul elő, megjelenhet izolált eltérésként, de társulhat más anomáliákhoz, pl. a kéz ujjhiányához. Az elváltozás rendszerint a láb laterális oldalát érinti, a halluxot csak igen ritkán. Cipőviselési nehézséget okozhat, fájdalmat többnyire nem. Itt is gyakori a családi halmozódás.
• Syndactylia (összenőtt ujjak): A differenciálódás zavaraként kialakuló syndactylia esetében a különálló ujjak szétválása a fejlődés során megakad. Egyszerű esetben a mozgásban, cipőviselésben zavart nem okozó, fájdalmatlan bőr- és lágyrész összeköttetés alakul ki az ujjak közt. Komplex syndactylia esetében a csontos struktúrák is érintettek, így kialakulhat az ujjak tengelyeltérése is, ami fájdalommal és cipőviselési nehézséggel járhat.
• Macrodactylia (túlnövekedett ujj): Egy vagy több lábujj izolált túlnövekedése, ismeretlen etiológiájú, ritka fejlődési rendellenesség. A méretbeli eltérés a lábujj összes alkotóját érinti: ujjpercet, inakat, ereket, idegeket, a bőr alatti zsírt, a bőrt is. A cipőhordási nehézség mellett, fájdalommal jár. Két formája a statikus- és progresszív típus.

A nyaki borda

A nyaki borda egy ritka anatómiai variáció, amely jelentős következményekkel járhat az egyén egészségére nézve. Egy extra bordára utal, amely az első borda felett fejlődik ki, a nyakcsigolyákból kiindulva. Míg sok nyaki bordával rendelkező ember tünetmentes maradhat, mások a közeli idegek és erek összenyomódása miatt számos tünetet tapasztalhatnak. Ez az anatómiai rendellenesség a lakosság körülbelül 0.5-1%-ánál fordul elő, és méretében és alakjában is változhat. Míg egyes egyéneknél teljesen kifejlett nyaki borda lehet, másoknak kezdetleges vagy rostos szerkezete lehet.

Úgy vélik, hogy a nyaki bordáknak genetikai összetevőjük van, mivel családon belül is előfordulhatnak. A pontos genetikai mechanizmusok azonban továbbra sem tisztázottak. Egyes tanulmányok szerint bizonyos genetikai szindrómák, mint például a Turner-szindróma, növelhetik a nyaki bordák kialakulásának valószínűségét. Gyakori tünetek közé tartozik a nyak- és vállfájdalom, a karok zsibbadása vagy bizsergése, a gyengeség, valamint a kezek vérellátásának megváltozása. A nyaki bordagyulladás diagnózisa általában alapos klinikai vizsgálattal kezdődik.

A bordatörés

A bordatörés viszonylag gyakori sérülés, melynek során a bordakosárt alkotó egy vagy több borda elreped vagy eltörik. Leggyakrabban mellkasi sérülés következménye (pl. esés, közlekedési baleset miatt). Bár a törés fájdalmas, szerencsére a legtöbb esetben ártalmatlan. Problémát akkor okozhat, ha a csont több darabra törik, mert ilyenkor az éles csontvégek megsérthetik a nagyereket, illetve a belső szerveket, pl. a mellhártyát és a tüdőt. A bordatörés általában magától gyógyul 1-2 hónapon belül. A fájdalomcsillapítás kiemelten fontos, mert az segíti a beteget a megfelelő, mély légzés fenntartásában.

Bordatörés esetén a mellkasi fájdalom az alábbi esetekben jelentkezik/rosszabbodik: mély légvétel, a sérült terület nyomása, a test hajlító, csavaró mozdulatai (pl. lehajlás). A bordatörés leggyakrabban sérülés következtében alakul ki (pl. motorbaleset, gyermekbántalmazás, esés, kontakt sportok). Bizonyos sportok (pl. golf, evezés) során visszatérő sérülés, illetve hosszan tartó köhögés esetén is jelentkezhet bordatörés.

A bordatörés rizikófaktorai:

• Osteoporosis (csontritkulás)
• Sportok (pl. hoki, foci)
• Rosszindulatú daganatos elváltozások a bordában

A bordatörés lehetséges szövődményei:

• Aortasérülés (szakadás, perforáció): főként az első három borda sérülése esetén jelentkezhet.
• Mellhártya és tüdősérülés: a sérülés következtében az érintett tüdőterület összeeshet, és légzési nehézséget okozhat.
• Lép-, máj-, vesesérülés: a 2 legalsó borda sérülése esetén, ritka esetben. A szövődmények előfordulása a sérült bordák számával növekszik.

A bordatörés diagnosztizálása és kezelése

A bordatörés diagnosztizálásának első lépéseként, a fizikális vizsgálat során finoman megnyomják a fájdalmas bordát, majd meghallgatják a tüdőt és megfigyelik a bordakosár mozgását légzés során. Ezt követően az alábbi képalkotó vizsgálatok segítenek a pontos diagnózisalkotásban:

• Röntgen: a friss bordatörés és repedés nem ábrázolódik mindig egyértelműen, azonban az esetleges összeesett tüdő láthatóvá válik.
• CT: azok a bordatörések is ábrázolódnak, melyek röntgenfelvételen nem látszódnak, valamint egyes lágyrész- és érsérülések is kimutathatóak.
• MR: a sérült borda környékén elhelyezkedő lágyrészek és szervek sérülésének kimutatására alkalmas.
• Csontszcintigráfia: visszatérő trauma, stressztörés, rosszindulatú daganat csontáttétének kimutatására a legalkalmasabb.

A bordatörések többsége 6 héten belül magától meggyógyul. A gyógyulás során fontos a fizikai aktivitás mérséklése, illetve az érintett terület hűtése és fájdalomcsillapítók alkalmazása. Légzéskor fájdalmas lehet a bordakosár mozgása a törés miatt, ami apró, felszínes légvételre sarkallja a beteget. Ennek következtében az át nem lélegzett tüdőrészben potenciálisan tüdőgyulladás is kialakulhat, ezért kiemelten fontos a megfelelő fájdalomcsillapítás.

Ezen felül lényeges a légzőgyakorlatok rendszeres alkalmazása: óránként minimum tízszer vegyen mély levegőt lassan, óvatosan. Köhögési inger esetén ne tartsa vissza a köhögést, mert ez biztosítja a tüdő tisztulását: a fájdalom csökkentése érdekében szorítson mellkasához egy párnát. Járjon sokat és mozgassa vállait, ezzel is elősegítve a mély légzést. Próbáljon kissé felpolcolt helyzetben aludni.

tags: #anyamehben #egy #borda #nem #latszik